Przyczyny „wewnętrzne”
30% Nieznane (idiopatyczne): prawdopodobnie są kombinacją przyczyn genetycznych i niekorzystnego wpływu środowiska.
Przyczyny hormonalne: najczęstszą przyczyną jest obniżona produkcja testosteronu w jądrach przez komórki Leydiga, czyli hipogonadyzm. Mogą wynikać z uszkodzenia samego jądra lub niedoboru gonadotropin, gł. lutropiny (LH) produkowanej przez przysadkę mózgową. Inne przyczyny to podwyższone stężenie kortykosterydów (np. w chorobie Cushinga), zaburzenia czynności tarczycy, podwyższone poziomy prolaktyny lub estradiolu.
Przyczyny genetyczne: procesy związane z płodnością koduje ok. 1500 genów. Najważniejsze z nich zlokalizowane są na chromosomie Y w regionie AZF. Możemy zbadać także geny odpowiedzialne za rozwój nasieniowodów (CFTR), jak również układ wszystkich chromosomów, czyli tak zwany kariotyp. Prawidłowy kariotyp mężczyzny to 46XY. Częsta wada genetyczna dotycząca kariotypu to zespół Klinefeltera.
Żylaki powrózka nasiennego: są przyczyną 30% niepłodności pierwotnej (niemożność uzyskania pierwszej ciąży/dziecka), oraz 85% niepłodności wtórnej (problemy pojawiły się przy staraniach o kolejne dziecko). Schorzenie to jest wrodzone i postępuje wraz z wiekiem pacjenta. Może dawać dolegliwości takie jak ból czy obniżenie poziom testosteronu.
Przyczyny ogólnoustrojowe: przewlekłe choroby, a także często przyjmowane w związku z nimi leki, obniżają płodność w różnych mechanizmach. Należą do nich przewlekła niewydolność nerek i wątroby, cukrzyca, poważne schorzenia neurologiczne.
Wnętrostwo czyli niezstąpienie jąder: w życiu płodowym jądra „zstępują” z okolicy nerek do moszny. Jeśli coś zaburzy ten proces i jądra nie dotrą do moszny, mówimy o wnętrostwie. Do końca 1 roku życia w przypadku wnętrostwa, jądra powinny być sprowadzone do moszny chirurgicznie.
Przyczyny zapalne: stany zapalne gruczołu krokowego i najądrza mogą powodować niedrożność dróg nasiennych np. przewodu najądrza czy przewodów wytryskowych. Przewlekłe stany zapalne, także bezobjawowe, mogą być przyczyną obniżonej ruchliwości, liczby całkowitej i liczby prawidłowych plemników.
Zaburzenia wzwodu i wytrysku: mogą utrudniać lub uniemożliwiać wprowadzenie nasienia do dróg rodnych kobiety.
Przyczyny immunologiczne: obecność przeciwciał przeciw plemnikowych może powodować obniżenie lub brak ruchliwości plemników.
Guzy jądra: zarówno sam nowotwór jądra, jak i jego leczenie (chirurgia, chemioterapia czy radioterapia), powodują obniżenie płodności.
Wiek: po 40 roku życia mężczyzny następuje obniżanie parametrów nasienia.
Niedrożność dróg nasiennych: może być zlokalizowana na poziomie wewnątrzjądrowym, najądrza (najczęstsza), nasieniowodów czy przewodów wytryskowych. Jej przyczyny mogą być wrodzone/genetyczne (np. mutacje CFTR), pozapalne, pourazowe czy jatrogenne (np. wazektomia).
Przyczyny „zewnętrzne"
czyli niekorzystny styl życia i skażenie środowiska
Otyłość: obniża płodność w wielu mechanizmach, między innymi: obniżonego poziomu testosteronu, podwyższonego poziomu estradiolu, zaburzeń erekcji.
Skażenie środowiska: setki substancji obecnych w glebie, powietrzu, wodzie i żywności powoduje uszkodzenie spermatogenezy. Przemysłowemu skażeniu środowiska przypisywane jest stałe obniżanie parametrów nasienia w ostatnich dziesięcioleciach. Szczególnie obciążające są produkty przeróbki ropy naftowej.
Leki, używki, chemia domowa: od sterydów anabolicznych, przez tytoń, alkohol i narkotyki po wszechobecne zmiękczacze /plastyfikatory – wszystkie te substancje działają niekorzystnie na proces produkcji plemników.
Styl życia: stres, brak ruchu/umiarkowanego wysiłku fizycznego, siedzący tryb życia i pracy, dieta (najlepsza to śródziemnomorska), przegrzewanie jąder: gorące kąpiele/sauna.
Narażenie zawodowe: wysokie temperatury, promieniowanie rentgenowskie, elektromagnetyczne, WiFi, telefony komórkowe, opary substancji chemicznych.
Diagnostyka
Podstawowym testem w diagnostyce płodności męskiej są badania nasienia
- Komputerowe badanie nasienia (CASA), określające parametry fizykochemiczne nasienia: objętość ejakulatu, lepkość, upłynnienie, koncentrację i liczbę plemników, ich ruchliwość, odsetek żywych, przeżywalność i liczbę prawidłowo zbudowanych, a także obecność innych komórek (np. odpowiedzialnych za stan zapalny leukocytów).
- Test fragmentacji DNA. Różnego typu badania mówiące o prawidłowości uporządkowania materiału genetycznego plemnika. Na ogół wynik powyżej 25-30% zdefragmentowanych jest uważany za nieprawidłowy. Na podstawie tego jednego parametru liczbowego można wnioskować, czy zapłodnienie drogą naturalną jest możliwe, utrudnione czy niemożliwe.
- Specjalistyczne testy: czynnościowe (np. MAR test, test wiązania z kwasem hialuronowym, swim-up test) i biochemiczne (np. oznaczanie kwasu cytrynowego, fruktozy, obojętnej glukozydazy NAG), odzwierciedlają stan czynności odpowiednio stercza (prostaty, gruczołu krokowego), pęcherzyków nasiennych i najądrza.
- USG narządów moszny z oceną przepływów naczyniowych metodą color Doppler: pozwala na potwierdzanie rozpoznania klinicznie znaczących żylaków powrózka nasiennego, wykrycia nowotworów i mikrozwapnień jąder, a także innych patologii: torbieli najądrza/nasiennej, niewielkiego wodniaka jądra.
- Badania hormonalne: testosteron, globulina wiążąca hormony płciowe, lutropina, follikulotropina, prolaktyna, estradiol, kortyzol, tyreotropina i markery guzów jadra: alfafetoproteina i beta HCG.
- Badania genetyczne: kariotyp, mikrodelecje AZF, mutacje CFTR wykonuje się w przypadkach braku plemników (azoospermia), ich bardzo niskiej koncentracji (<5mln/ml) lub braku ruchliwości.
Badanie nasienia – spermiogram, CASA
Na podstawie spermiogramu możemy wnioskować o prawidłowej lub obniżonej płodności męskiej. W nomenklaturze medycznej, bazując na wytycznych WHO opublikowanych w 2010 roku, stosujemy następujące określenia:
- Oligozoospermia: obniżona koncentracja (<15mln/ml) i / lub całkowita liczba plemników (<39 mln./ejakulat).
- Hipospermia: obniżona objętość ejakulatu (<1,5ml).
- Astenozoospermia: obniżona ruchliwość plemników (ruch postępowy <32% i/lub całkowity <40%).
- Teratozoospermia: obniżony odsetek plemników o prawidłowej budowie (<4%).
- Azoospermia: brak plemników w ejakulacie.
- Cryptospermia: pojedyncze plemniki w polu widzenia.
- Leukospermia: podwyższona liczba leukocytów (krwinek białych) w ejakulacie (>1mln/ml).